basilisk (basilisk) wrote,

В Китае появились первые генетически модифицированные младенцы

Ученые сообщили о рождении первых детей с искусственно измененной ДНК.
Для придания организму невосприимчивости к ВИЧ ДНК новорожденных подверглось изменению с помощью метода редактирования генов CRISPR.

ТАСС, 26 ноября. Ученый из Китая He Jiankui утверждает, что помог создать первых в мире людей с искусственно измененными генами - двух девочек близнецов.
По его словам, ДНК новорожденных подверглось изменению с помощью нового метода редактирования генов (CRISPR), сообщило в понедельник агентство Associated Press.
"Суть модификации заключается в том, чтобы придать организму невосприимчивость к вирусу ВИЧ, - объяснил He Jiankui. - Подобная мутация естественно встречается среди людей, но очень редка".
Ученый заявляет, что "чувствует ответственность за этот эксперимент, и проводил его не только для того, чтобы быть первым в этой области, но и чтобы проложить путь таким исследованиям".
Исследования показали, что только у одной из девочек обе копии нужного гена были изменены, у второй же изменена только одна копия, то есть она не получила иммунитет к ВИЧ.

Первая реакция ученых на утверждения He Jiankui оказалась неоднозначной. Многие из них заявили, что проведение таких экспериментов преждевременно, опасно и является нарушением врачебной этики.

Chinese researcher claims first gene-edited babies

HONG KONG (AP) — A Chinese researcher claims that he helped make the world’s first genetically edited babies — twin girls born this month whose DNA he said he altered with a powerful new tool capable of rewriting the very blueprint of life. If true, it would be a profound leap of science and ethics.

A U.S. scientist said he took part in the work in China, but this kind of gene editing is banned in the United States because the DNA changes can pass to future generations and it risks harming other genes.

Many mainstream scientists think it’s too unsafe to try, and some denounced the Chinese report as human experimentation.

The researcher, He Jiankui of Shenzhen, said he altered embryos for seven couples during fertility treatments, with one pregnancy resulting thus far. He said his goal was not to cure or prevent an inherited disease, but to try to bestow a trait that few people naturally have — an ability to resist possible future infection with HIV, the AIDS virus.

He said the parents involved declined to be identified or interviewed, and he would not say where they live or where the work was done.

There is no independent confirmation of He’s claim, and it has not been published in a journal, where it would be vetted by other experts. He revealed it Monday in Hong Kong to one of the organizers of an international conference on gene editing that is set to begin Tuesday, and earlier in exclusive interviews with The Associated Press.

“I feel a strong responsibility that it’s not just to make a first, but also make it an example,” He told the AP. “Society will decide what to do next” in terms of allowing or forbidding such science.

Some scientists were astounded to hear of the claim and strongly condemned it.

It’s “unconscionable ... an experiment on human beings that is not morally or ethically defensible,” said Dr. Kiran Musunuru, a University of Pennsylvania gene editing expert and editor of a genetics journal.

“This is far too premature,” said Dr. Eric Topol, who heads the Scripps Research Translational Institute in California. “We’re dealing with the operating instructions of a human being. It’s a big deal.”

However, one famed geneticist, Harvard University’s George Church, defended attempting gene editing for HIV, which he called “a major and growing public health threat.”

“I think this is justifiable,” Church said of that goal.

In recent years scientists have discovered a relatively easy way to edit genes, the strands of DNA that govern the body. The tool, called CRISPR-cas9, makes it possible to operate on DNA to supply a needed gene or disable one that’s causing problems.

It’s only recently been tried in adults to treat deadly diseases, and the changes are confined to that person. Editing sperm, eggs or embryos is different — the changes can be inherited. In the U.S., it’s not allowed except for lab research. China outlaws human cloning but not specifically gene editing.

He Jiankui (HEH JEE’-an-qway), who goes by “JK,” studied at Rice and Stanford universities in the U.S. before returning to his homeland to open a lab at Southern University of Science and Technology of China in Shenzhen, where he also has two genetics companies. The university said He’s work “seriously violated academic ethics and standards” and planned to investigate. A spokesman for He confirmed that he has been on leave from teaching since early this year, but he remains on the faculty and has a lab at the school.

The U.S. scientist who worked with him on this project after He returned to China was physics and bioengineering professor Michael Deem, who was his adviser at Rice in Houston. Deem also holds what he called “a small stake” in — and is on the scientific advisory boards of — He’s two companies.

The Chinese researcher said he practiced editing mice, monkey and human embryos in the lab for several years and has applied for patents on his methods.

He said he chose embryo gene editing for HIV because these infections are a big problem in China. He sought to disable a gene called CCR5 that forms a protein doorway that allows HIV, the virus that causes AIDS, to enter a cell.

All of the men in the project had HIV and all of the women did not, but the gene editing was not aimed at preventing the small risk of transmission, He said. The fathers had their infections deeply suppressed by standard HIV medicines and there are simple ways to keep them from infecting offspring that do not involve altering genes.

Instead, the appeal was to offer couples affected by HIV a chance to have a child that might be protected from a similar fate.

He recruited couples through a Beijing-based AIDS advocacy group called Baihualin. Its leader, known by the pseudonym “Bai Hua,” told the AP that it’s not uncommon for people with HIV to lose jobs or have trouble getting medical care if their infections are revealed.

Here is how He described the work:

The gene editing occurred during IVF, or lab dish fertilization. First, sperm was “washed” to separate it from semen, the fluid where HIV can lurk. A single sperm was placed into a single egg to create an embryo. Then the gene editing tool was added.

When the embryos were 3 to 5 days old, a few cells were removed and checked for editing. Couples could choose whether to use edited or unedited embryos for pregnancy attempts. In all, 16 of 22 embryos were edited, and 11 embryos were used in six implant attempts before the twin pregnancy was achieved, He said.

Tests suggest that one twin had both copies of the intended gene altered and the other twin had just one altered, with no evidence of harm to other genes, He said. People with one copy of the gene can still get HIV, although some very limited research suggests their health might decline more slowly once they do.

Several scientists reviewed materials that He provided to the AP and said tests so far are insufficient to say the editing worked or to rule out harm.

They also noted evidence that the editing was incomplete and that at least one twin appears to be a patchwork of cells with various changes.

“It’s almost like not editing at all” if only some of certain cells were altered, because HIV infection can still occur, Church said.

Church and Musunuru questioned the decision to allow one of the embryos to be used in a pregnancy attempt, because the Chinese researchers said they knew in advance that both copies of the intended gene had not been altered.

“In that child, there really was almost nothing to be gained in terms of protection against HIV and yet you’re exposing that child to all the unknown safety risks,” Musunuru said.

The use of that embryo suggests that the researchers’ “main emphasis was on testing editing rather than avoiding this disease,” Church said.

Even if editing worked perfectly, people without normal CCR5 genes face higher risks of getting certain other viruses, such as West Nile, and of dying from the flu. Since there are many ways to prevent HIV infection and it’s very treatable if it occurs, those other medical risks are a concern, Musunuru said.

There also are questions about the way He said he proceeded. He gave official notice of his work long after he said he started it — on Nov. 8, on a Chinese registry of clinical trials.

It’s unclear whether participants fully understood the purpose and potential risks and benefits. For example, consent forms called the project an “AIDS vaccine development” program.

The Rice scientist, Deem, said he was present in China when potential participants gave their consent and that he “absolutely” thinks they were able to understand the risks.

Deem said he worked with He on vaccine research at Rice and considers the gene editing similar to a vaccine.

“That might be a layman’s way of describing it,” he said.

Both men are physics experts with no experience running human clinical trials.

The Chinese scientist, He, said he personally made the goals clear and told participants that embryo gene editing has never been tried before and carries risks. He said he also would provide insurance coverage for any children conceived through the project and plans medical follow-up until the children are 18 and longer if they agree once they’re adults.

Further pregnancy attempts are on hold until the safety of this one is analyzed and experts in the field weigh in, but participants were not told in advance that they might not have a chance to try what they signed up for once a “first” was achieved, He acknowledged. Free fertility treatment was part of the deal they were offered.

He sought and received approval for his project from Shenzhen Harmonicare Women’s and Children’s Hospital, which is not one of the four hospitals that He said provided embryos for his research or the pregnancy attempts.

Some staff at some of the other hospitals were kept in the dark about the nature of the research, which He and Deem said was done to keep some participants’ HIV infection from being disclosed.

“We think this is ethical,” said Lin Zhitong, a Harmonicare administrator who heads the ethics panel.

Any medical staff who handled samples that might contain HIV were aware, He said. An embryologist in He’s lab, Qin Jinzhou, confirmed to the AP that he did sperm washing and injected the gene editing tool in some of the pregnancy attempts.

The study participants are not ethicists, He said, but “are as much authorities on what is correct and what is wrong because it’s their life on the line.”

“I believe this is going to help the families and their children,” He said. If it causes unwanted side effects or harm, “I would feel the same pain as they do and it’s going to be my own responsibility.”
Точка невозврата. Ученый создал детей-мутантов втайне от всех. На него ополчился весь мир.

В конце ноября мировые СМИ сообщили о том, что в Китае на свет появились первые генетически модифицированные младенцы. Это были девочки-близнецы, каждая из них несла в себе искусственно внедренный мутантный ген, который должен препятствовать проникновению ВИЧ в организм. Манипуляции с ДНК человека и искусственное оплодотворение были проведены группой китайских ученых под руководством врача-авантюриста Хэ Цзянькуя (He Jiankui). «Лента.ру» рассказывает, является ли этот эксперимент технологическим прорывом, мошенничеством или грубым вмешательством, нарушающим права человека.

Первые в своем роде
Родителями девочек стала молодая женатая пара, которая до этого не имела своих собственных детей. Супруг имел вирус иммунодефицита человека и получал антиретровирусную терапию. Лечение снизило вирусную нагрузку до минимума, что позволило мужчине стать донором спермы. Ученые попытались модифицировать геном 30 оплодотворенных яйцеклеток с помощью системы CRISPR/Сas 9, которая способна разрезать ДНК в определенных местах. Мишенью стали две копии гена, кодирующего белок CCR5, который ВИЧ использует как ключ к заражению организма. Известно, что отсутствие части CCR5 делает людей невосприимчивыми в вирусу (такая мутация встречается у одного процента европейцев), поэтому исследователи надеялись получить неуязвимых для ВИЧ детей.

Ученые произвели 16 модифицированных яйцеклеток, 11 из них были внедрены в матки восьми женщин-добровольцев. Два эмбриона были помещены в тело одной женщины, которая успешно забеременела, а впоследствии родила здоровых (по утверждению врачей) близнецов. Тесты показали, что одна из девочек обладала двумя копиями мутантного гена CCR5, а другая только одной, что делало ее восприимчивой к ВИЧ. Правда, некоторые исследования продемонстрировали, что инфекция в случае одной копии уничтожает иммунную систему не так быстро.

После публикации материалов об исследовании Хэ Цзянькуй заявил, что гордится своей работой, поскольку она открывает новый путь в борьбе против ВИЧ. Рождение невосприимчивых к вирусу детей, по его мнению, поможет полностью избавиться от вируса в будущем. Однако другие ученые во всем мире восприняли создание генетически модифицированных детей в штыки, обвинив китайского исследователя в нарушении всех возможных моральных и этических норм. Кто-то назвал Цзянькуя наивным, а кто-то раскритиковал его за непродуманный поступок. И чем больше становится известно об эксперименте, тем больше беспокойства и вопросов он вызывает.

Непредвиденные последствия
В 2015 году научное сообщество решило, что модифицировать гены людей можно при соблюдении нескольких условий. Во-первых, внесение изменений в ДНК должно проводиться в целях терапии тяжелых наследственных заболеваний, в том числе серповидно-клеточной анемии и муковисцидоза. Во-вторых, методы генной инженерии должны быть надежными и безопасными. Ген CCR5 не является первостепенной целью для ДНК-модификаций, поскольку существуют более надежные и эффективные способы борьбы с ВИЧ и профилактики инфекции. Во-вторых, уже известно, что система CRISPR/Cas9 не так точна, как считалось ранее, и способна вносить нежелательные мутации в другие части генома. В-третьих, сама мутация в гене CCR5 может приводить к нежелательным последствиям для организма. Показано, что она повышает риск развития рассеянного склероза, а также усиливает восприимчивость человека к другим инфекциям, в том числе лихорадке Западного Нила или даже гриппу.

Возможность передачи ВИЧ от отца девочкам полностью исключалась из-за малой вирусной нагрузки, поэтому пара могла завести детей обычным способом или через ЭКО. Дети не получили большой выгоды от процедуры (а одна из девочек — вообще почти никакой), зато для них повысился риск смерти от обычного гриппа, говорит Киран Мусунуру (Kiran Musunuru), специалист в области регенеративной биологии из Пенсильванского университета (США). Более того, возможно, что у обеих девочек имеется мозаицизм, то есть не все клетки имеют мутантную копию гена. В этом случае ни одна из близнецов не будет защищена от вируса.

Редактирование гена CCR5 может отразиться и на мозге. Результаты исследования на мышах показали, что мутации могут улучшить зрительную и пространственную память, и даже наличие одной копии измененного гена является для грызунов полезным. Кроме того, в настоящее время проводятся испытания препарата, который ускоряет реабилитацию пациентов, переживших инсульт и имеющих дефектный ген CCR5. Некоторые ученые заподозрили, что Цзянькуй хотел получить генетически улучшенных людей. Однако китайский исследователь заявил, что не ставил подобные цели и что эксперименты, направленные на повышение умственных способностей, должны быть запрещены.

Страна биопанка
Китай известен тем, что в этой стране проводятся спорные исследования в области генетики, вызывающие озабоченность ученых Запада. В 2016 году исследователи из Медицинского университета Гуаньчжоу изменили геном эмбрионов человека, попытавшись сделать его неуязвимым к ВИЧ. Правда, до рождения детей дело не дошло — оплодотворенные яйцеклетки были непригодны для ЭКО. Как и в случае с родившимися девочками, с помощью техники CRISPR/Cas9 в эмбрионы ввели мутацию, изменяющую ген CCR5. Успешно изменить удалось только 4 из 26 плодов.

Ученые отметили, что результаты указали на недопустимое число технических сложностей при точечном редактировании генома человека. Поэтому CRISPR сначала нужно довести до совершенства на обезьянах, и лишь затем переходить к человеческим эмбрионам.

Еще раньше — в 2015 году — китайские ученые впервые модифицировали геном человеческих зародышей. В результате выжил 71 зародыш, генетически протестированы были 54, но лишь у 28 редактор генома CRISPR правильно сделал свою работу, а исправленную версию гена сохранили всего четыре. Работу исследователей в Nature и Science публиковать отказались из-за этических проблем, связанных с редактированием генома эмбрионов человека.

В этом году ученые из Китайской академии наук клонировали макак-крабоедов (Macaca fascicularis) тем же способом, что привел к рождению овечки Долли.

По мнению западных исследователей, в Китае почти отсутствует система регулирования, что позволяет комитетам по этике с легкостью одобрять вмешательство в гены. В Европе и США, наоборот, существует несколько уровней контролирующих органов, которые внимательно следят за соблюдением всех требований и формальностей. Это замедляет процесс исследования, однако без этого нельзя получить разрешение на публикацию в ведущих научных журналах.

Нежелательное лицо
В данном случае ученому не удалось заручиться поддержкой китайских коллег. Южный научно-технологический университет (Шеньчжэнь), в котором работает Цзянькуй, днем позже, 27 ноября, выпустил официальное заявление, в котором сообщалось, что руководство не было в курсе работы ученого, который в феврале ушел в неоплачиваемый отпуск. «Южный научно-технологический университет требует, чтобы проводимые исследования соответствовали международной научной этике и академическим нормам и не нарушали национальные законы и акты», — говорится в документе. Кроме того, было инициировано разбирательство, по окончании которого ученый может может лишиться карьеры.

Не ожидая настолько негативной реакции, Цзянькуй решил приостановить свои эксперименты. Тем временем ученого обвинили в том, что он нанес ущерб международной репутации Китая в области генетических исследований. В четверг, 30 ноября, правительство Китая потребовало остановить эксперимент. Министерство науки и технологий заявило, что оно категорически против создания генетически модифицированных детей таким способом. С другой стороны, до сих пор нет никаких подтверждений того, что эксперимент был действительно осуществлен. Вся информация о рождении близнецов известна лишь со слов Цзянькуя.

Если окажется, что девочки с измененной ДНК действительно существуют, то это будет историческим событием, несмотря на резкое осуждение со стороны ученых и общества. Пока неизвестно, как авантюра китайского ученого отразится на генетической инженерии, однако несанкционированное изменение генов у людей может обернуться непредсказуемыми последствиями, вплоть до того, что модифицированная ДНК неконтролируемо распространится в популяции. Любое вмешательство в гены человека, прежде чем быть одобренным, требует взвешивания всех «за» и «против».

Хорошие комментариина эту тему:
Tags: health, science

Posts from This Journal “science” Tag

promo basilisk september 23, 2014 09:00 7
Buy for 40 tokens
Только весной Крым снова стал российским. Раньше здесь, в Порт-Кавказе на косе Чушка, проходила государственная граница. В порту ещё стоят здания таможни и пограничников. 1. Автомобильная и железная дороги в Крым заканчиваются на станции Порт-Кавказ. Дальше путь по воде. 2. Порт-Кавказ -…
  • Post a new comment


    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded